Una mutación genética en perros ofrece pistas del tubo neural en humanos

Una mutación genética en perros ofrece pistas del tubo neural en humanos
Ha sido identificado por primera vez el gen que es el causante de defectos en el tubo neural de los perros por investigadores de la Universidad de California, Davis, y la Universidad de Illinois.

Los investigadores también encontraron evidencia de que el gen puede ser un importante factor de riesgo para los defectos del tubo neural humanos, que afectan a más de 300.000 bebés nacen cada año en todo el mundo, de acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades en EE.UU. Defectos del tubo neural, como la anencefalia y la espina bífida, son causados por el cierre incompleto del cráneo o el desarrollo de la columna vertebral.

Los nuevos hallazgos aparecen en la revista PLoS Genetics.

La causa de defectos en el tubo neural no está muy estudiada y no se conoce bien, pero, hace tiempo se cree que están asociados con factores genéticos, nutricionales y ambientales, según  Noa Safra, la autora principal del estudio y becaria postdoctoral en el laboratorio del Profesor Danika Bannasch en la UC Davis School of Veterinary Medicine.

Se tomó nota de que los perros proporcionan un modelo biomédico excelente, ya que reciben atención médica comparable a lo que reciben los seres humanos, comparten en un entorno doméstico y desarrollan enfermedades que son similares a los encontrados en los seres humanos de origen natural. Más específicamente, se conocen varias condiciones asociadas con defectos del tubo neural que se produzca de forma natural en los perros. Todas las muestras de ADN utilizadas en el estudio fueron tomadas en animales domésticos, en lugar de animales de laboratorio, dijo Safra.

Bravo de Weimar

Ella y sus colegas llevaron a cabo el mapa del genoma de cada cuatro perros Braco de Weimar afectados por espina bífida, una enfermedad de la médula espinal de origen natural, y en 96 de esos perros que no tenían defectos en el tubo neural. El Disrrafismo espinal, en la raza Braco de Weimar, causa síntomas que incluyen la falta de coordinación con discapacidad motora o parálisis parcial de las piernas, trastornos de la marcha, una postura agachada y las piernas o la pata con reflejos anormales.

El análisis de una región específica del octavo cromosoma canino llevó a los investigadores a una mutación en un gen llamado NKX2-8, uno de un grupo de genes llamados "genes homeobox", conocida por estar involucrada con la regulación de los patrones de desarrollo anatómico en el embrión.

Los investigadores determinaron que la mutación NKX2-8 se produjo en la raza Braco de Weimar con una frecuencia de 1,4 por ciento - 14 mutaciones en cada 1.000 perros.

Además, probaron cerca de otros 500 perros de seis razas diferentes diagnosticados clínicamente con defectos del tubo neural y no se encontraron semejanzas en la mutación del NKX2-8 en ellos.

Los datos indican que esta mutación no aparece como una mutación benigna en algunas razas, causando defectos en otras razas, según Safra. También comentó que los resultados de este estudio sugieren que la mutación del NKX2-8 es una mutación específica en el Braco de Weimar que no se produce en otras razas.

Bravo de Weimar

Los investigadores dicen que la identificación de la mutación específica en esta raza, de este gen, puede ayudar a los veterinarios a un mejor diagnóstico de espina bífida en los perros y permiten a los criadores de Braco de Weimar de utilizar la detección de ADN para seleccionar un mejor tratamiento en contra de esta mutación. 

En un esfuerzo por investigar un posible papel de la mutación NKX2-8 en los casos de defectos del tubo neural en personas, los investigadores también secuenciaron 149 muestras no relacionadas de pacientes humanos con espina bífida. Se encontraron seis casos en los que los pacientes llevan a mutaciones del gen NKX2-8, pero subrayan que se necesitan más estudios para confirmar si estas mutaciones son responsables de los defectos del tubo neural diagnosticados.

Un ejemplo más de cómo nuestros fieles amigos, cada vez más, están al servicio de nuestra salud.

Bravo de Weimar

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